近年来,人们对优生学的认识有所提高,越来越多准备怀孕的家庭开始关注生殖健康,以确保未来有一个健康和聪明的宝宝。
然而,根据国家卫生部的一份报告,情况并非如此。
中国的出生缺陷率为5.6%,超过35周的孕妇,已经生过先天性畸形儿的孕妇,有不明原因流产、死胎和新生儿死亡史或有遗传病家族史的夫妇,以及因母婴血型不相容而分娩的新生儿中,患有赤霉病的比例仍然很高!
"地中海贫血症的比例是7%,广东每6个人中就有1个是地中海贫血症的基因携带者。
普通人群中 "平衡易位 "的发生率为1.9%。染色体易位的病人有很高的流产和畸形婴儿的风险,而且只有不到三分之一的人出生时是健康的。
"罗氏易位的发生率约为每1000人中有1.23人,约占不孕人口的2%至3%。
遗传咨询是一项医疗服务,通过人类基因组技术和人类遗传学的结合,为育龄夫妇提供遗传咨询、遗传诊断和遗传病治疗。
2006年5月,全国遗传咨询协会(NSGC)重新定义了遗传咨询。遗传咨询是医学遗传学家、医生或家庭规划师的活动,他们向遗传性疾病和先天性畸形患者及其亲属提供关于病因、遗传方式、诊断和预防以及亲属和子女复发风险的咨询,并提供关于婚姻和生育的建议。
遗传咨询涉及以下问题。
确定一个人是否是遗传病患者,诊断遗传病的依据,诊断的方式和方法;确定特定家族成员的遗传方式和风险;可能的预防对策和选择最佳优生措施。生殖遗传咨询是其中的一个重要部分,主要涉及生殖遗传疾病。
遗传咨询的目的是防止遗传性疾病儿童的发生和出生,减少遗传性疾病的发病率,并提高人们的总体生活质量。因此,必须结合患者本人和患者的父母来考虑。
[i] 为患者本人
了解病人的情况以及如何控制病人的风险。
解除病人身体和精神上的痛苦,表现出同情心。
对于已经发病的人,提供可能的治疗方法。
关于遗传复发的风险和采取的最佳措施的信息。
帮助面临发病的病人应对医疗和心理问题,或参加专家门诊。
[ii] 对于病人的家属
开展有关遗传病的教育,鼓励人们应对遗传病并做出正确的选择。
确定带菌者,并在计划结婚和生育方面提供咨询。
为患病风险增加的家庭中的夫妇提供如何生育的咨询。
为有风险的夫妇提供咨询,使其了解继续怀孕的风险。
建议对有以下情况的人进行遗传咨询。
遗传性疾病筛查阳性,如夫妻双方或一方是已知的遗传性疾病基因携带者,平衡染色体易位的携带者和染色体结构异常的患者,性腺或生殖发育异常的患者,不明原因的智力低下,多种畸形,行为发育异常和家庭。
配偶双方或其中一方或亲属患有遗传病或有遗传病家族史。
35岁以上的夫妇和高龄生殖期的男女。
有不明原因的不孕症、反复流产、原发性闭经、死胎等的夫妇或家庭。
有接触外部环境中有害因素历史的夫妇。
近亲结婚的夫妇。
肿瘤和多基因疾病。
这是一个关于 "如何保护你的宝宝不受遗传病影响?"的概述。这是很重要的事!" 这就是你需要知道的一切。如果您还有疑问,请在宝贝试管婴儿信息共享平台上联系我们的专业生育咨询师。祝您怀孕顺利