基因检测确实可以帮助识别癌症风险人群,但它只是癌症风险评估和预防的一个方面,这些基因突变在人群中的流行率并不高,而且在不同的种族群体中也有所不同。例如,BCRA基因在非西班牙裔白人中的流行率只有0.25%,而在犹太人群中则更为普遍,BRCA1或BRCA2的高危突变的流行率可以超过2%。因此,基因检测应该是有针对性的,并不是每个人都需要常规地接受这种检测。
在进行基因检测之前,医生必须首先了解种族、以前的肿瘤史和家族中近亲患乳腺癌/卵巢癌的历史,然后分析这些信息以确定那些真正需要检测的人。基因检测不能对癌症风险做出明确的说明。阳性结果并不一定意味着会发生癌症,更不用说何时会发生。如果检测结果为阴性,或发现一个或多个未被证实的突变,当时就很难做出明确的声明。广泛的基因测试和基因测序结果的隐私对社会心理的影响是不容忽视的。我们可以想象,如果未来在求爱和找工作的双方都能得到基因数据,将会产生怎样的混乱波澜。对于有BRCA基因的妇女,预防性手术可以大大降低癌症风险: 例如,预防性切除卵巢和输卵管可以使这些妇女死于卵巢癌的风险降低约80%。然而,重要的是要知道,这种手术并不完美。首先,癌症并没有被完全消除,因为预防性手术并不能确保所有易患癌症的植物被切除。此外,BRCA基因与乳腺癌和卵巢癌以外的癌症风险有关,高危基因携带者也可能有更高的患输卵管癌、腹膜癌、前列腺癌、结肠癌或胰腺癌的风险。例如,2%的患者作为预防措施切除了卵巢,但仍会发展成腹膜癌,而通过预防性手术完全切除腹膜是不现实的。换句话说,可以切割的器官得到保护,这些器官不会发生癌症,但不能切割的器官和植物仍然存在。
其次,预防性手术也可能是危险的,对病人的生活有不利影响。为了尽可能地根除癌症,通常建议高风险的病人尽早进行选择性切除,通常是在35-40岁之前,切除的年龄越大,预防的效果越差。较早地切除乳房和卵巢会带来一些问题,如改变个人外观和提前绝经。卵巢切除后,女性的雌激素水平下降,导致早期绝经的症状和健康风险,如骨质疏松症。作为预防措施,不建议对切除卵巢和输卵管的病人进行激素替代治疗,因此潮热、烦躁、阴道干燥和皮肤松弛成为这些妇女的主要负担。只有一小部分乳腺癌和卵巢癌是遗传性的 不是每个人都需要基因检测 基因检测不能确认是否需要进行预防性手术 预防性手术不能完全排除未来的恶性肿瘤 不是每个人都需要这些检测,预防性切除也未必是所有基因阳性者的正确选择。但每个人都应该认真对待自己的健康,并做出充分知情的决定。正如朱莉所说:"做出这些选择是困难的。但我们可以控制并面对任何健康问题。